عنوان پایان‌نامه
مطالعه عدم تعادل لینکاژی (LD) و ساختار بلوک هاپلوتیپی در گاومیش خوزستانی
- رشته تحصیلی
- مهندسی کشاورزی - علوم دامی - اصلاح نژاد دام
- مقطع تحصیلی
- کارشناسی ارشد
- محل دفاع
- کتابخانه مرکزی پردیس کشاورزی و منابع طبیعی شماره ثبت: 7205;کتابخانه مرکزی -تالار اطلاع رسانی شماره ثبت: 78614;کتابخانه مرکزی پردیس کشاورزی و منابع طبیعی شماره ثبت: 7205;کتابخانه مرکزی -تالار اطلاع رسانی شماره ثبت: 78614
- تاریخ دفاع
- ۳۱ شهریور ۱۳۹۵
- دانشجو
- سجاد غلامی
- استاد راهنما
- حسین مرادی شهربابک, حسن مهربانی یگانه
- چکیده
- در این پژوهش بررسی ساختار هاپلوتیپی، روند تغییرات عدم تعادل لینکاژی (LD) و بررسی اندازه مؤثر جمعیت در نسل حاظر انجام شده است. بدین منظور 123 راس گاومیش خوزستانی از مناطق مختلف خوزستان شامل: حمیدیه، دزفول، سوسنگرد، شوش، شادگان و شوشتر شناسایی و نمونه گیری شده-اند (خون گیری و نمونه مو) و پس از مراحل بررسی اطلاعات خویشاوندی به وسیله¬ی شجره و اطلاعات دامدار، و تشخیص نژادی استخراج DNA نمونه¬ها انجام گرفته و توسط آرایه¬های ژنومیکی Axiom R Buffalo Genotyping 90K تعیین ژنوتیپ شده¬اند. برای بررسی ساختارهای جمعیتی از آنالیز Admixture استفاده شده است و نمونه هایی که DQC پایینی داشته¬اند حذف شده¬اند و پس از مرحله تعیین کیفیت داده¬های خام اولیه، فیلتراسیون اولیه توسط نرم¬افزار Affypipe انجام گرفته و 117 نمونه توانستند از مراحل کنترل کیفیت بر اساس DQC و Call rate کمتر از 97% عبور کنند و سپس، خروجی نرم افزار Affypipe به صورت ورودی Plink ذخیره شده و پس از گذراندن مراحل کنترل کیفیت با استفاده از , Plink دو حیوان به علت SNP call rate >%5 خذف شده¬اند و در نهایت 64750 SNP از تمامی مراحل کنترل کیفیت عبور کرده و نسبت کمی از ژنوتیپ¬های از دست رفته با استفاده از نرم¬افزار BEAGLE ایمپیوت شدند. و خوشه بندی جمعیتی گاومیش خوزستانی با استفاده از آنالیز PCA انجام گرفته و نتایج PCA نشان داد که گاومیش خوزستانی در خوشه مربوط به خاور میانه و مصر قرار گرفته است. پس از طی این مراحل SNPهای کنترل کیفیت شده به وسیله نرم-افزار Plink در دو فایل، اطلاعات شجره¬ای SNP (ped) و اطلاعات مربوط به نام و موقعیت فیزیکیSNP بر روی کروموزم (map) قرار گرفته و پس از جدا سازی تک تک کروموزم¬ها در دو فایل مذکور، فاز بندی اطلاعات ژنومیکی با استفاده از BEAGLE انجام گرفت و ورودی Haploview با استفاده از نرم-افزار FC gen تهیه گردید. اطالاعات مربوط به هاپلوبلوک¬ها و بررسی LD توسط نرم افزار Haploview نشان می¬دهد که میانگین تعداد بلوک در هر کروموزم، میانگین تعداد مارکر در هر کروموزم، میانگین اندازه بلوک(kb) و درصد پوشش کروموزمی به ترتیب برای خوشه 1 و خوشه 2 شامل: (60.25، 525، 7195.4، 0.0772) و (17، 101.3، 3524، 0.0381) و همچنین اطلاعات مربوط به مجموع تعداد هاپلوبلوک، تعداد مارکر در داخل هاپلوبلوک و اندازه هاپالوبلوکkb هردو دسته به ترتیب شامل: (1808، 15750، 215863) و(510، 3039، 105728) می¬باشد. نتایج مربوط به تعدد بلوک¬های هاپلوتیپی در خوشه¬های مورد مطالعه مربوط به جمعیت گاومیش خوزستانی نشان داد که با افزایش تعداد افراد مورد مطالعه به عنوان یک خوشه جمعیتی تعداد بلوک هاپلوتیپی مشاهده شده بر روی کروموزم¬ها نیز افزایش می¬یابد.
- Abstract
- In this study haplotype block structure, linkage disequilibrium (LD) trend and effective population size regarding to current generation is done. For this purpose 123 khuzestani buffalo from different regions of Khuzestan province (Hamidieh, Dezfol, Sosangerd, Shoosh, Shadegan, and Shooshtar) were polled (hair and blood sampling). After check-ing inbreeding information by pedigree, rancher information and breed recognition, DNA samples were extracted and then, genotyped by “Axiom R Buffalo Genotyping 90K genomic arrays “.Admixture analysis is used to study population structure. The samples which had lowest DQC were eliminated. After the first quality control, first filtration has done by Affypipe and 117 sample could pass through Quality control screen based on DQC and call rat less than 97% and then Affypipe output was saved as an input for plink. After execute quality control by plink, two samples were eliminated by the reason of SNP call rate < 5%, and finally, 64570 SNP could pass through all quality control filtrations. Small portion of missing genotypes were imputed using BEAGLE. Population clustering of khuzestani buffalo performed using PCA analysis which shown that, Khuzestan water buffalo is related to the cluster of Middle East and Egypt. after all steps of data quality control, two files of SNPs by the names of ped (pedigree information) and map (name and physical position) of SNPs were prepared. After separation of single chromosomes. Genomic information phasing was performed by BEAGLE and then, Haploview input file provided by FCgen. Haploblock and LD structure produced by Haploview shown that, mean number of haplotype blocks per chromosome, average number of marker per haploblock, average haplotype block size and chromosome coverage percent for cluster I & II were (60.25, 525, 7195.4, 0.0381) & (17, 101.3, 3524, 0.0381) respectively. And likewise total number of haploblocks, summation of markers inside haploblocks and total size of haploblocks for cluster I & II were (1808, 1575% 215863) & (51% 3039, 105728) respectively for each cluster. Also, our results shown that increasing the number of animals in one cluster will be resulted in enhancing the number of haplotype blocks per chromosomes.
